(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder

Panel-Nummer: ID 194.00

Gene (29)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FBN1134797  AD 154700    Marfan-Syndrom (MFS)
TGFBR1  190181       AD     609192Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2 190182  AD   610168  Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3603109 AD     613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2 190220   AD 614816   Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
TGFB3  190230 AD615582    Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)
MYH11 160745 AD   132900  Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
ACTA2 102620 AD 611788 Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK 600922   AD 613780 Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
LOX           153455  AD  617168 Thorakales Aortenaneurysma (AAT10)
FLNA    300017   XLR    314400 Herzklappen-Dystrophie (CVD1)
SLC2A10    606145    AR   208050  Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS)
COL3A1    120180   AD    130050  Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDSVASC)
SKI    164780   AD    182212  Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose-Syndrom (SGS)
FBN1  134797  AD    616914    Marfan-Lipodystrophie-Syndrom (MFLS)
FBN2    612570  AD 121050  Distale Arthrogryposis (DA9)
MED12    309520XLR       309520 Lujan-Fryns-Syndrom
UPF3B    300298    XLR    300676   Mentale Retardierung mit marfanoidem Habitus (MRXS14)
ZDHHC9   300646  XL    300799    Mentale Retardierung mit marfanoidem Habitus (MRXSR)
SMS    300105     
XLR
309583 Mentale Retardierung mit marfanoidem Habitus (MRXSSR)
LTBP2    602091 AR    251750   Mikrosphärophakie (MSPKA)
ADAMTSL4   610113AR    225100    Ectopia lentis (ECTOL2)
CBS   613381AR    236200    Homocystinurie durch CBS-Mangel
MTHFR   607093    AR    236250 Homocystinurie durch MTHFR-Mangel
MMACHC   609831    AR    277400    Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC)
MMADHC611935    AR    277410    Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCD)
LMBRD1      612625  AR    277380    Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCF)
ABCD4   603214    AR   614857  Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCJ)
MTRR    602568   AR    236270    Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE)
MTR    156570   AR    250940   Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 194.00, 29 Gene (88,0 kb)

ABCD4, ACTA2*, ADAMTSL4, CBS*, COL3A1*,**, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, LMBRD1, LOX, LTBP2, MED12*, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MYH11*, MYLK*, SKI*, SLC2A10*, SMAD3*, SMS, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, UPF3B, ZDHHC9

Basis-Panel I (MFS): ID 194.00, 3 Gene (EBM 11444/11445)

FBN1*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel II (MFS-ähnliche Syndrome): ID 194.00, 13 Gene (24,1 kb + EBM  1444/11445 + EBM 11446/11447)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, FBN2*, LOX, LTBP2, SKI*, SLC2A10*, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel III (MFS und Aortopathie): ID 194.00, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel IV (Homocystinurie): ID 194.00, 8 Gene (14,7 kb)

ABCD4, CBS*, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.