Multigen-Diagnostik

Stickler-Syndrom (STL)

Panel-Nummer: ID062.00

Gene (6)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
COL2A1	120140	AD	108300	STL1
COL11A1	120280	AD	604841	STL2
COL11A2	120290	AD	184840	STL3
COL9A1	120210	AR	614134	STL4
COL9A2	120260	AR	614284	STL5
COL9A3	120270	AR	120270	STL

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID062.00, 6 Gene (21,2 kb)

COL11A1*^,**, COL11A2*^,**, COL2A1*^,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.