(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neutropenie

Panel-Nummer: ID 189.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ELANE       130130AD   202700 Schwere kongenitale Neutropenie (SCN1)
GFI1    600871  AD 613107   Schwere kongenitale Neutropenie (SCN2)
HAX1  605998 AR   610738   Schwere kongenitale Neutropenie (SCN3)
G6PC3    611045 AR    612541 Schwere kongenitale Neutropenie (SCN4)
CSF3R    138971  AR    300299   Schwere kongenitale Neutropenie (SCN7)
WAS  300392  XLR    260400    Schwere kongenitale Neutropenie (SCNX)
TCIRG1    604592   AD    604592  Schwere kongenitale Neutropenie (SCN)
GFI1    600871    AD    607847   Chronische adulte Neutropenie
ELANE    130130   AD   162800    Zyklische Neutropenie
TAZ    300394    XLR    302060    Barth-Syndrom (BTHS)
LYST    606897   AR    214500   Chediak-Higashi-Syndrom (CHS)
SBDS    607444    AR    260400Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
USB1    613276    AR    604173    Poikilodermie mit Neutropenie (PN)
SLC37A4 602671   AR    232220 Glykogenspeicherkrankheit, Typ 1b (GSD1B)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 189.00, 12 Gene (25,6 kb)

CSF3R, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1*, LYST, SBDS*, SLC37A4, TAZ*, TCIRG1, USB1, WAS*

Basis-Panel (SCN): ID 189.00, 7 Gene (10,5 kb)

CSF3R, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1*, TCIRG1, WAS*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.