(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thrombophilie (THPH)

Panel-Nummer: ID 150.00

Gene (19)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
F2 176930  AD    188050    THPH1
F5    612309   AD    188055    THPH2
PROC    612283  AD    176860    THPH3
PROC  612283 AR    612304  THPH4
PROS1   176880   AD    612336  THPH5
PROS1    176880  AR  614514 THPH6
SERPINC1    107300    AD, AR  613118    THPH7
F9    300746    XL    300807    THPH8
PLAT    173370AD    612348THPH9
SERPIND1   142360    AD  612356   THPH10
HRG    142640AD  613116   THPH11
THBD  188040   AD   614486    THPH12
MTHFR 607093   AD  188055 Prädisposition für THPH
HABP2    603924AD    188050    Prädisposition für THPH
F13B   134580   AR    188050    Prädisposition für THPH
SERPINE1173360  AR  188050    Prädisposition für THPH
SERPINA10   605271    NN   188050    Prädisposition für THPH
FGA    134820    NN    188050  Prädisposition für THPH
FGB  134830    NN    188050    Prädisposition für THPH
FGG    134850 NN    188050    Prädisposition für THPH

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 150.00, 19 Gene (37,2 kb)

F2, F5, F9, F13B, FGA, FGB, FGG, HABP2, HRG, KNG1, MTHFR, PLAT, PROC*,**, PROS1*,**, SERPINA10, SERPINC1*, SERPIND1, SERPINE1, THBD

Basis-Panel: ID 150.00, 12 Gene (24,9 kb)

F2, F5, F9, HABP2, HRG, MTHFR, PLAT, PROC*,**, PROS1*,**, SERPINC1*, SERPIND1, THB

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.