(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)

Panel-Nummer: ID 119.00

Gene (17)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GP9  173515 AR 231200  BDPLT1 (Bernard-Soulier-Syndrom)
GP1BA    606672    AR    231200   BDPLT1 (Bernard-Soulier-Syndrom)
GP1BB    138720  AR    231200  BDPLT1 (Bernard-Soulier-Syndrom)
ITGA2B  607759   AR    273800   BDPLT2 (Glanzmann-Thrombasthenie)
ITGB3  173470 AR    273800  BDPLT2 (Glanzmann-Thrombasthenie)
GP1BA 606672    AD  177820 BDPLT3 (Pseudo-von-Willebrand-Syndrom)
NBEAL2 614169   AR    139090   BDPLT4 (Gray-Platelet-Syndrom)
PLAU   191840AD  601709   BDPLT5 (Quebec-Platelet-Syndrom)
MYH9   160775    AD    155100  BDPLT6 (May-Hegglin-Anomalie)
ANO6   608663    AR  262890    BDPLT17 (Scott-Syndrom)
P2RY12  600515    AR    609821BDPLT8
ITGA2 192974    AD  614200    BDPLT9
CD36    173510 AR    608404 BDPLT10
GP6    605546    AR    614201    BDPLT11
TBXA2R188070   AD    614009    BDPLT13, Prädiposition
TBXAS1 274180  AD 614158 BDPLT14
 ITGA2B  607759 AD187800  BDPLT16
ITGB3    173470    AD   187800BDPLT16
GFI1B    604383AD, AR   187900  BDPLT17
RASGRP2 605577 AR   615888  BDPLT18

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 119.00, 17 Gene (40,0 kb)

ANO6, CD36, GFI1B, GP1BA*, GP1BB*, GP6, GP9*, ITGA2*, ITGA2B*, ITGB3*, MYH9, NBEAL2*, P2RY12, PLAU, RASGRP2, TBXA2R, TBXAS1

Basis-Panel: ID 119.00, 9 Gene (24,8 kb)

GP1BA*, GP1BB*, GP9*, ITGA2B*, ITGB3*, MYH9, NBEAL2*, P2RY12, TBXA2R

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.