(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thrombozytopenie (THC)

Panel-Nummer: ID 104.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
WAS 300392 XLR   313900  THC1
ANKRD26  610855 AD  188000  THC2
CYCS 123970AD    612004 THC4
SRC  190090  AD616937 THC6
MASTL 608221 AD  313900  THC
RUNX1    151385AD  601399 THC mit AML (FPDMM)
GATA1    305371 XLR 300367  THC mit CDA (XLTDA)
RBM8A   605313  AR  274000  THC - Radiusaplasie (TAR)
GATA1305371  XLR   314050  THC mit Beta-Thalassämie (XLTT)
MYH9 160775  AD  153650  Epstein-Syndrom (EPSTNS)
MYH9    160775  AD  155100  May-Hegglin-Syndrom (MHA)
MYH9   160775 AD    153640  Fechtner-Syndrom (FTNS)
ADAMTS13604134AR 274150  Upshaw-Schulman-Syndrom (TTP)
GP9    173515  AR 231200   Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
GP1BB   138720  AR  231200  Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
GP1BA   606672  AR    231200  Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
HOXA11 142958 AD  605432   Radioulnar-Synostose mit THC (RUSAT1)
MPL   159530  AR  604498  Amegakaryotische THC (CAMT)
GFI1B 604383 AD   187900 Thrombasthenie - THC (BDPLT17)
ITGA2B  607759  AD  187800    Glanzmann-Thrombasthenie (BDPLT16)
ITGB3   173470  AD  187800 Glanzmann-Thrombasthenie (BDPLT16)
MYH9   160775   AD   600208 Makro-THC und Schwerhörigkeit
ITGB3   173470   NN  173470  Neonatale Alloimmun-THC (NAIT)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 104.00, 18 Gene (37,0 kb)

ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, GATA1, GFI1B, GP1BA*, GP1BB*, GP9*, HOXA11*, ITGA2B*, ITGB3*, MASTL, MPL, MYH9, RBM8A, RUNX1, SRC, WAS

Basis-Panel: ID 104.00, 11 Gene (25,0 kb)

ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, GATA1, GP1BA*, GP1BB*, GP9*, MPL, MYH9, SRC, WAS

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei EDS Typ IV gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.