(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)

Panel-Nummer: ID 126.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ABCC8   600509   AD, AR 256450  HHF1
KCNJ11    600937   AR  601820  HHF2
GCK  138079 AD   602485 HHF3
HADH 601609AR  609975  HHF4
INSR 147670   AD 609968HHF5
GLUD1   138130  AD 606762  HHF6
SLC16A1    600682 AD  610021  HHF7
HNF4A    600281 AD  125850  HHF (MODY1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 126.00, 8 Gene (16,9 kb)

ABCC8*, KCNJ11*, GCK*,**, HADH, INSR, GLUD1, SLC16A1, HNF4A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.