(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus ohne Anosmie (HH)

Panel-Nummer: ID 170.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KAL1300836 XLR  308700  HH1
FGFR1147950  AD   136350  HH2
PROKR2  607123  AD  244200  HH3
PROK2    607002 AD  610628    HH4
CHD7    608892   AD  612370  HH5
FGF8  600483 AD 612702 HH6
GNRHR138850  AR    146110   HH7
KISS1R 604161  AR   614837 HH8
NSMF 608137 AD 614838    HH9
TAC3162330   AR   614839  HH10
TACR3162332  AR   614840    HH11
GNRH1 152760   AR  614841 HH12
KISS1 603286  AR    614842HH13
WDR11 606417  AD614858 HH14
HS6ST1   604846AD 614880  HH15
SEMA3A   603961 AD   614897  HH16
LHB152780AR    228300  HH23
FSHB 136530 AR  229070 HH24

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 170.00, 18 Gene (31,4 kb)

CHD7*,**, FGFR1*,**, FGF8, FSHB, GNRH1*, GNRHR, HS6ST1, KAL1*,**, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, TAC3*, TACR3, WDR11

Basis-Panel I (dominant und X-chromosomal): ID 170.00, 10 Gene (24,6 kb)

CHD7*,**, FGFR1*,**, FGF8, HS6ST1, KAL1*,**, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, WDR11

Basis-Panel II (rezessiv und X-chromosomal): ID 170.00, 9 Gene (8,4 kb)

FSHB, GNRH1*, GNRHR, KAL1*,**, KISS1, KISS1R, LHB, TAC3*, TACR3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.