(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)

Panel-Nummer: ID 111.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
STAR   600617 AR 201710 Lipoide kongenitale adrenale Hyperplasie (LCAH, Typ I)
HSD3B2 613890 AR 201810  Adrenogenitales Syndrom durch 3-beta-HSD-Mangel (CAH, Typ II)
CYP21A2    613815    AR  201910 Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ III)
CYP11B1  610613    AR    202010 Adrenogenitales Syndrom durch Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ IV)
CYP17A1 609300  AR   202110  Adrenogenitales Syndrom durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ V)
POR   124015   AR    613571 Adrenogenitales Syndrom durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel
GNAS 139320  NN 219080   ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 111.00, 7 Gene (9,7 kb)

CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, GNAS, HSD3B2*, POR, STAR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.