(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Panelnummer: ID 117.00

Gene (27)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SRY  480000   YL  400044 46,XY-DSD (SRXY1)
NR0B1    300473  XL    300018 46,XY-DSD (SRXY2)
NR5A1  184757AD  612965 46,XY-DSD (SRXY3)
CBX2 602770AR  61308046,XY-DSD (SRXY5)
MAP3K1 600982 AD  613762 46,XY-DSD (SRXY6)
DHH   605423  AR  233420  46,XY-DSD (SRXY7)
AKR1C2 600450    AR   614279  46,XY-DSD (SRXY8)
AKR1C4   600451AR 614279    46,XY-DSD (SRXY8)
ZFPM2   603693    AD   616067 46,XY-DSD (SRXY9)
SRY  480000 NN400045 46,XX-DSD (SRXX1)
SOX9    608160    AD   278850  46,XX-DSD (SRXX2)
SOX3   313430   XL  300833  46,XX-DSD (SRXX3)
NR5A1    617480 AD   617480    46,XX-DSD (SRXX4)
STAR   600617 AR  201710 Adrenale Hyperplasie, Typ I
HSD3B2613890    AR613890 Adrenale Hyperplasie, Typ II
CYP21A2    613815  AR  201910 Adrenale Hyperplasie, Typ III
CYP11B1    610613    AR202010 Adrenale Hyperplasie, Typ IV
CYP17A1 609300  AR    202110  Adrenale Hyperplasie, Typ V
POR   124015 AR    613571   Adrenale Hyperplasie
SOX9 608160   AD    114290 Kampomele Dysplasie mit 46,XY-DSD
CYP11A1  118485 AD, AR  613743   Adrenale Insuffizienz mit 46,XY-DSD
LHCGR   152790  AR  238320  Leydig-Zell-Hypoplasie mit 46,XY-DSD
WNT4  603490 AR   611812  SERKAL-Syndrom mit 46,XX-DSD
RSPO1 609595    AR   610644  Palmoplantare Hyperkeratose mit 46,XX-DSD
SRD5A2  607306  AR   264600 Männlicher Pseudohermaphrodismus (PPSH)
HSD17B3    605573    AR    264300   Männlicher Pseudohermaphrodismus
AMH    600957AR    261550  Männlicher Pseudohermaphrodismus
(PMDS, Typ I)
AMHR2    600956AR   261550    Männlicher Pseudohermaphrodismus
(PMDS, Typ II)
CYP19A1 107910AR 613546   Weiblicher Pseudohermaphrodismus
AR    313700 XLR    300068    Androgen-Insensitivität (AIS)
AR    313700   XLR  312300 Androgen-Insensitivität (PAIS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 117.00, 27 Gene (42,1 kb)

AKR1C2, AKR1C4, AMH*, AMHR2*, AR*,**, CBX2, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1*,**, CYP19A1, CYP21A2*,**, DHH*, HSD17B3, HSD3B2*, LHCGR, MAP3K1, NR0B1*,**, NR5A1*,**, POR, RSPO1, SOX3*, SOX9*,**, SRD5A2, SRY*,**, STAR, WNT4, ZFPM2*

Basis-Panel I (46,XY-DSD): ID 117.00, 15 Gene (24,9 kb)

AKR1C2, AR*,**, CBX2, CYP11A1, DHH*, HSD17B3, HSD3B2*, LHCGR, MAP3K1, NR0B1*,**, NR5A1*,**, SRD5A2, SRY*,**, STAR, ZFPM2*

Basis-Panel II (46,XX-DSD): ID 117.00, 13 Gene (16,5 kb)

CYP11B1, CYP17A1*,**, CYP19A1, CYP21A2*,**, HSD3B2*, NR5A1*,**, POR, RSPO1, SOX3*, SOX9*,**, SRD5A2, SRY*,**, WNT4*

Basis-Panel III (Adrenale Hyperplasie): ID 117.00, 6 Gene (8,5 kb)

CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, HSD3B2*, POR, STAR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.