(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)

Panel-Nummer: ID 78.01

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FMR1 309550  XL311360 POF1
DIAPH2   300108 XLD 300511 POF2A
POF1B  300603 XLR300604POF2B
FOXL2 605597    AD 608996POF3
BMP15 300247  XL 300510 POF4
NOBOX  610934AD  611548 POF5
FIGLA  608697  AD612310POF6
NR5A1 184757 AD  612964  POF7
ERCC6   609413  AD 616946  POF11
MSH5603382  AR    617442   POF13

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 78.01, 10 Gene (20,4 kb)

BMP15*, DIAPH2, ERCC6, FIGLA, FMR1*, FOXL2*,**, MSH5, NOBOX, NR5A1*,**, POF1B*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.