(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Wachstumshormonmangel

Panel-Nummer: ID 211.00

Gene (13)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GH1    139250 AR 262400  Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1A)
GHRHR    139191   AR    612781 Isolierter Wachstumshormonmangel (GHD1B)
GH1    139250AR    612781  Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1B)
GH1139250   AD   173100   Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD2)
BTK  300300    XLR  307200Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD3)
GHSR   601898  AD, AR  615925    Isolierter Wachstumshormonmangel, partiell (GHDP)
GHRH  139190NN  139190 Isolierter Wachstumshormonmangel durch GHRF-Defekt
SOX3 313430  XL 300123 Isolierter Wachstumshormonmangel
und Mentale Retardierung (MRGH)
POU1F1  173110AD, AR 613038  Kombinierter Hypophysenhormonmangel(CPHD1)
PROP1    601538 AR    262600 Kombinierter Hypophysenhormonmangel(CPHD2)
LHX3   600577  AR 221750  Kombinierter Hypophysenhormonmangel(CPHD3)
LHX4    602146    AD    262700  Kombinierter Hypophysenhormonmangel(CPHD4)
HESX1   601802 AD, AR  182230  Kombinierter Hypophysenhormonmangel(CPHD5)
OTX2   600037  AD    613986 Kombinierter Hypophysenhormonmangel(CPHD6)
GLI2   165230 AD    615849 Kombinierter Hypophysenhormonmangel (Culler-Jones-Syndrom)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 211.00, 13 Gene (16,8 kb)

BTK*,**, GH1*, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, HESX1*,**, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.