(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Adipositas

Panel-Nummer: ID 183.00

Gene (29)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LEPR 601007  AR    614963    Adipositas durch
Leptinrezeptor-Mangel
PCSK1 162150  AR    600955    Adipositas durch
Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel
LEP    164160    AR  614962   Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD)
ADIPOQ    605441    NN    612556 Adipositas durch Adiponektin-Mangel (ADIPQTL1)
POMC    176830    AR  609734  Adipositas, adrenale Insuffizienz und rote Haare (OBAIRH)
NTRK2    600456   AD    613886  Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD)
PPARG    601487    AD, AR  601665 Adipositas, schwere Form
SIM1    603128  AD, AR   601665   Adipositas, schwere Form
UCP3   602044  AD, AR  601665    Adipositas, schwere Form
AGRP 602311    AD, AR 601665    Adipositas, late-onset
NR0B2   604630 AD, AR   601665    Adipositas, early-onset
MC4R    155541  AD     601665 Adipositas, dominant
UCP2    601693    NN    607447    Prädisposition für Adipositas (BMIQ4)
MC3R    155540   AD    602025    Prädisposition für Adipositas (BMIQ9)
FFAR4    609044    NN 607514   Prädisposition für Adipositas (BMIQ10)
PCSK1    162150    NN    612362    Prädisposition für Adipositas (BMIQ12)
FTO  610966   AR 612460   Prädisposition für Adipositas (BMIQ14)
AQP7    602974    AR  614411    Prädisposition für Adipositas (BMIQ17)
ADCY3    606291    AR    617885   Prädisposition für Adipositas (BMIQ19)
SDC3   186357  AD, AR  601665    Prädispostion für Adipositas
POMC    176830  AD, AR  601665    Prädispostion für Adipositas
GHRL    605353   AD, AR  601665   Prädispostion für Adipositas
UCP1  113730   AD, AR 601665    Prädispostion für Adipositas
CARTPT  602606  AD, AR601665    Prädispostion für Adipositas
ADRB2   109690    AD, AR 601665    Prädispostion für Adipositas
PPARGC1B    608886   AD, AR 601665  Prädispostion für Adipositas
ENPP1    173335   AD, AR  601665Prädispostion für Adipositas
ADRB3   109691    AD, AR  601665   Prädispostion für Adipositas
SNRPN    182279   NN    176270  Prader-Willi-Syndrom (PWS)
NDN602117    NN    176270  Prader-Willi-Syndrom (PWS)
VPS13B   607817  AR    216550   Cohen-Syndrom (COH1)

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 183.00, 29 Gene (52,7 kb)

ADCY3, ADIPOQ, ADRB2, ADRB3, AGRP, AQP7, CARTPT, ENPP1, FFAR4, FTO, GHRL, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R, MC4R*,**, NDN, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC*,**, PPARG, PPARGC1B, SDC3, SIM1, SNRPN**, UCP1, UCP2, UCP3, VPS13B*,**

Basis-Panel: ID 183.00, 19 Gene (24,8 kb)

ADIPOQ, ADRB2, AGRP, CARTPT, GHRL, FTO, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R, MC4R*,**, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC*,**, PPARG, SIM1, UCP1, UCP2, UCP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.