(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Autismus

Panel-Nummer: ID 76.01

Gene (83)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CNTNAP2604569 AD  612100  Prädisposition für Autismus (AUTS15)
SLC9A9  608396 AD   613410  Prädisposition für Autismus (AUTS16)
SHANK2603290  AD    613436   Prädisposition für Autismus (AUTS17)
CHD8610528 AD  615032 Prädisposition für Autismus (AUTS18)
EIF4E 133440  AD  615091Prädisposition für Autismus (AUTS19)
NLGN3300336  XL  300425  Prädisposition für Autismus (AUTSX1)
NLGN4X  300427  XL  300495 Prädisposition für Autismus (AUTSX2)
MECP2 300496 XL  300005 Prädisposition für Autismus (AUTSX3)
PTCHD1300828  XLR  300830Prädisposition für Autismus (AUTSX4)
RPL10  312173 XL   300847Prädisposition für Autismus (AUTSX5)
TMLHE 300777 XLR  300872   Prädisposition für Autismus (AUTSX6)
NLGN3300336   XL 300494Prädisposition für Asperger-Syndrom (ASPGX1)
NLGN4X300427 XL   300497 Prädisposition für Asperger-Syndrom (ASPGX2)
PTEN  601728 AD 605309   Makrozephalie/Autismus-Syndrom
SHANK3  606230AD    606232   Phelan-McDermid-Syndrom (PHMDS)
MECP2  300005  XLD  312750  RETT-Syndrom (RTT)
MBD5  611472  AD  156200   Mentale Retardierung (MRD1)
SYNGAP1 603384    AD 612621   Mentale Retardierung (MRD5)
GRIN2B   138252  AD  613970    Mentale Retardierung (MRD6)
DYRK1A  600855  AD  614104  Mentale Retardierung (MRD7)
SMARCB1601607   AD  614608    Mentale Retardierung (MRD15)
CTNNB1  116806 AD  615075  Mentale Retardierung (MRD19)
ZMYND11 608668  AD  616083  Mentale Retardierung (MRD30)
POGZ  614787  AD  616364  Mentale Retardierung (MRD37)
MYT1L 613084  AD 616521  Mentale Retardierung (MRD39)
TBL1XR1  608628   AD   616944Mentale Retardierung (MRD41)
MEF2C   600662  AD   613443 Mentale Retardierung (MRD20)
AUTS2  607270  AD 615834Mentale Retardierung (MRD26)
DPP6 126141  AD 616311 Mentale Retardierung (MRD33)
HERC2    605837  AR   615516  Mentale Retardierung (MRT38)
IQSEC2    300522  XLD   309530    Mentale Retardierung (MRX1)
OPHN1  300127  XLR    613670   Mentale Retardierung (MRX60)
RAB39B    300774  XLR 300271Mentale Retardierung (MRX72)
IL1RAPL1 300206    XLR    300143   Mentale Retardierung (MRX21)
KIAA2022   300524 XLR  300912   Mentale Retardierung (MRX98)
FRMPD4  300838 XLR    300983  Mentale Retardierung (MRX104)
GRIA3    305915   XLR 300699  Mentale Retardierung (MRXWU)
ARX   300382 XLR    300419   Mentale Retardierung (MRXARX)
PHF8  300560 XLR   300263    Mentales Retardierungssyndrom (MRXSSD)
CASK 300172    XLD300749  Mentales Retardierungssyndrom (MRXSNA)
KDM5C    314690    XLR  300534 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSCJ)
SLC9A6    300231 XLD 300243  Mentales Retardierungssyndrom (MRXSCH)
UBE2A    312180 XLR300860   Mentales Retardierungssyndrom (MRXSN)
FOXP1   605515   AD 613670 Mentale Retardierung, Sprachfehler und Autismus
CACNA1C  114205    AD  601005 Timothy-Syndrom (TS)
EHMT1    607001    AD 610253  Kleefstra-Syndrom
CHD7    608892    AD 214800    CHARGE-Syndrom
DHCR7 602858    AR   270400  Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
FOXG1    164874   AD   613454  Rett-Syndrom, kongenitale Variante
ALDH5A1  610045 AR   271980SSADH-Mangel (SSADHD)
FOXP2605317    AD  602081   Sprech- und Sprachstörung (SPCH1)
MED12    300188    XLR  309520  Lujan-Fryns-Syndrom
NHS   300457    XLD  302350  Nance-Horan-Syndrom (NHS)
PQBP1  300463  XLR   309500   Renpenning-Syndrom (RENS1)
RAI1607642  AD182290    Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
CNTNAP2 604569   AR  610042    Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL1)
NRXN1   600565   AR    614325   Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL2)
PCDH19   300460 XL  300088   Frühinfantile epileptische Enzephalopazhie (EIEE9)
CDKL5    300203  XLD    300672 Frühinfantile epileptische Enzephalopazhie (EIEE2)
SCN1A    182389    AD  607208   Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE6)
PNKP    605610   AR    613402 Frühinfantile epileptische Enzephalopazhie (EIEE10)
SYN1  313440    XLR, XLD   300491    Epilepsie mit Verhaltensauffälligkeiten
NIPBL    608667 AD    122470   Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS1)
SMC1A    300040   XLD    300590   Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS2)
SMC3    606062 AD  610759    Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS3)
TSC1    605284    AD    191100    Tuberöse Sklerose (TSC1)
TSC2  191092  AD  613254    Tuberöse Sklerose (TSC2)
UBE3A  601623   AD    105830    Angelman-Syndrom (AS)
VPS13B    607817  AR    216550    Cohen-Syndrom (COH1)
MID1    300552   XLR 300000    Opitz-GBBB-Syndrom (GBBB1)
NSD1 606681    AD    117550    Sotos-Syndrom 1 (SOTOS1)
PHF6    300414    XLR  301900    Borjeson-Forssmann-Syndrom (BFLS)
TCF4   602272 AD   610954  Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
ZEB2    605802    AD 235730    Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
ADNP    611386   AR    615873  Helsmoortel-van der AA-Syndrom (HVDAS)
ADSL  608222  AR  103050    Adenylosuccinase-Mangel (ADSLD)
BCL11A   606557  AD    617101  Dias-Logan-Syndrom
CHD2 602119 AD    615369  Epileptische Enzephalopathie (EEOC)
MAOA    309850 XLR    300615   Brunner-Syndrom (BRNRS)
SETD2    612778    AD    616831    Luscan-Lumish-Syndrom (LLS)
SGSH    605270 AR    252900    Sanfillipo-Syndrom A (MPS3A)
NAGLU 609701   AR    252920  Sanfillipo-Syndrom B (MPS3B)
SLC6A8    609701 XLR 300352    Kreatin-Mangel-Syndrom (CCDS1)
SOX10    602229    AD    611584   Waardenburg-Syndrom (WS2E)
ZIC1 600470  AD    616602    Kraniosynostose 6 (CRS6)
FMR1   309550 XLD  300624    Fragiles-X-Syndrom
PAH  612349 AR    261600 Phenylketonurie (PKU)

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 76.00, 83 Gene (284,1 kb)

ADNP, ADSL, ALDH5A1, ARX*,**, AUTS2, BCL11A, CACNA1C*, CASK*,**, CDKL5*,**, CHD2, CHD7*,**, CHD8, CNTNAP2*, CTNNB1, DHCR7*,**, DPP6, DYRK1A, EHMT1, EIF4E, FMR1*, FOXG1*,**, FOXP1*,**, FOXP2*,**, FRMPD4, GRIA3, GRIN2B, HERC2,  IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, MAOA, MBD5, MECP2*,**, MED12*, MEF2C*,**, MID1*,**, MYT1L, NAGLU, NHS, NIPBL*,**, NLGN3, NLGN4X, NRXN1*,**, NSD1*,**, OPHN1, PAH, PCDH19*,**, PHF6*, PHF8, PNKP*, POGZ, PQBP1, PTCHD1, PTEN*,**, RAB39B, RAI1, RPL10, SCN1A*,**, SETD2, SGSH, SHANK2, SHANK3, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMARCB1*,**, SMC1A*, SMC3*, SOX10, SYN1, SYNGAP1*, TBL1XR1, TCF4, TMLHE, TSC1*,**, TSC2*,**, UBE2A, UBE3A*,**, VPS13B*,**, ZEB2*,**, ZIC1, ZMYND11

Basis-Panel I (nicht-syndromale Form): ID 76.00, 11 Gene (24,7 kb)

CHD8, CNTNAP2*, EIF4E, MECP2*,**, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN*,**, RPL10, SHANK2, TMLHE

Basis-Panel II (syndromale Form): ID 76.00, 9 Gene (25,4 kb)

CDKL5*,**, DHCR7*,**, FOXG1*,**, MECP2*,**, PTEN*,**, RAI1, TSC1*,**, TSC2*,**,  UBE3A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.