(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Großwuchssyndrome

Panel-Nummer: ID 73.01

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDKN1C 600856AD 130650  Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
DNMT3A 602769  AD615879 Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS)
GPC3300037XLR312870Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
GPC4300168  XLR   312870 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
OFD1   300170 XLR  300209 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2)
NFIX164005 AD    602535  Marshall-Smith-Syndrom (MRSHSS)
FGFR3134934 AD, AR 610474 CATSHL-Syndrom (CATSHLS)
DIS3L2614184 AR 267000 Perlman-Syndrom (PRLMNS)
EZH2277590AD 277590Weaver-Syndrom (WVS)
NSD1606681AD117550Sotos-Syndrom (SOTOS1)
NFIX 164005 AD  614753  Sotos-Syndrom (SOTOS2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 73.01; 10 Gene (26,9 kb)

CDKN1C*,**, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, FGFR3*,**, GPC3*,**, GPC4*,**, NFIX*, NSD1*,**, OFD1*

Basis-Panel: ID 73.01; 9 Gene (24,5 kb)

CDKN1C*,**, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3*,**, GPC4*,**, NFIX*, NSD1*,**, OFD1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.