(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)

Panel-Nummer: ID 35.00

Gene (32)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PMM2    601785 AR  212065 CDG1A
MPI154550 AR  602579  CDG1B
ALG6  604566 AR 603147 CDG1C
ALG3608750  AR 601110 CDG1D
DPM1603503AR 608799 CDG1E
MPDU1604041AR609180 CDG1F
ALG12607144AR 607143  CDG1G
ALG8608103 AR 608104 CDG1H
ALG2607905 AR 607906 CDG1I
DPAGT1   191350 AR  608093 CDG1J
ALG1605907  AR 608540  CDG1K
ALG9606941 AR608776 CDG1L
DOLK610746 AR 610768CDG1M
RFT1611908  AR  612015 CDG1N
DPM3605951 AR612937CDG1O
ALG11613666 AR 613661  CDG1P
SRD5A3611715 AR  612379 CDG1Q
DDOST602202  AR614507  CDG1R
ALG13300776    AR 300884CDG1S
PGM1171900  AR  614921CDG1T
MGAT2 602616 AR 212066 CDG2A
MOGS601336AR  606056 CDG2B
SLC35C1605881  AR  266265CDG2C
B4GALT1137060   AR 607091 CDG2D
COG7606978 AR  608779CDG2E
SLC35A1605634  AR  603585  CDG2F
COG1 606973  AR 611209 CDG2G
COG8606979    AR 611182 CDG2H
COG5 606821AR 613612  CDG2I
COG4606976 AR   613489  CDG2J
TMEM165614726   AR614727  CDG2K
COG6606977  AR  614576  CDG2L

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 35.00, 32 Gene (49,7 kb)

ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165

Basis-Panel: ID 35.00, 18 Gene (24,8 kb)

ALG1, ALG3, ALG6, ALG8, ALG11, ALG12, COG5, COG6, PAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35C1, SRD5A3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.