(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)

Panel-Nummer: ID 36.01

Gene (34)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MBD5  611472AD 156200MRD1
DOCK8 611432AD614113 MRD2
CDH15 114019  AD 612580    MRD3
KIRREL3607761AD  612581 MRD4
SYNGAP1   603384AD612621 MRD5
GRIN2B 138252  AD  613970 MRD6
DYRK1A600855 AD   614104   MRD7
GRIN1 138249  AD614254 MRD8
KIF1A 601255 AD614255 MRD9
CACNG2  602911  AD 614256 MRD10
EPB41L1 662879AD  614257MRD11
DYNC1H1 600112  AD614563 MRD13
CTNNB1116806 AD615075 MRD19
MEF2C  600662 AD613443 MRD20
ZBTB18  608433AD 612337  MRD22
DEAF1  602635 AD  515828MRD24
AUTS2 607270 AD  615834MRD26
SETBP1611060 AD   616078 MRD29
ZMYND11 608668    AD 616083 MRD30
DPP6  126141 AD 616311MRD33
PPP2R1A   605983 AD  616362  MRD36
MYT1L  913084  AD  616521  MRD39
TBL1XR1   608628  AD616944 MRD41
ARID1B 614556 AD  135900 Coffin-Siris-Syndrom (CSS1, MRD12)
ARID1A   603024  AD 614607  Coffin-Siris-Syndrom (CSS2, MRD14)
SMARCB1 601607AD  614608Coffin-Siris-Syndrom (CSS3, MRD15)
SMARCA4603254    AD  603254Coffin-Siris-Syndrom 4 (CSS4, MRD16)
SMARCE1 603111    AD   616938 Coffin-Siris-Syndrom (CSS5)
ADNP611386AD  615873 Helsmoortel-van der AA-Syndrom (HVDAS, MRD28)
POGZ  614787 AD616364  White-Sutton-Syndrom (WHSUS, MRD37)
SMARCA2 600014AD 601358 Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
ZEB2  605802 AD    235730Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
KANSL1 612452 AD  610443  Koolen-de-Vries-Syndrom (KDVS)
EHMT1    607001  AD   610253  Kleefstra-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 36.01, 34 Gene (122,6 kb)

ADNP, ARID1A*, ARID1B*, AUTS2, CACNG2, CDH15, CTNNB1, DEAF1, DOCK8, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, GRIN1, GRIN2B, KANSL1, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C*,**, MYT1L, POGZ, PPP2R1A, SETBP1*, SMARCA2*, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCE1, SYNGAP1*, TBL1XR1, ZBTB18, ZEB2*,**, ZMYND11

Basis-Panel I: ID 36.01, 8 Gene (25,2 kb)

CTNNB1, DYRK1A, GRIN1, GRIN2B, KIF1A, POGZ, SYNGAP1*, ZBTB18

Basis-Panel II (CSS): ID 36.01, 5 Gene (21,0 kb)

ARID1A*, ARID1B*, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCE1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.