(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv (MRT)

Panel-Nummer: 37.00

Gene (21)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PRSS12606709AR249500  MRT1
CRBN 609262  AR 607417  MRT2
CC2D1A610055 AR   608443 MRT3
NSUN2610916  AR 611091 MRT5
GRIK2138244  AR  611092  MRT6
TUSC3601385 AR    611093   MRT7
ST3GAL3606494 AR   611090 MRT12
TRAPPC9611966 AR  613192    MRT13
TECR610057  AR 614020 MRT14
MAN1B1604346  AR   614202  MRT15
MED23605042   AR  614249   MRT18
LINS610350  AR    614340  MRT27
CRADD 603454    AR    614499    MRT34
ANK3600465  AR    615493MRT37
HERC2605837AR615516    MRT38
TTI2614426  AR  615541  MRT39
TAF2604912    AR 615599  MRT40
KIAA1033615748 AR  615817 MRT43
NDST1600853  AR    616116   MRT46
FMN2606373 AR   616193  MRT47
HNMT605238   AR   616739 MRT51

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 37.00, 21 Gene (72,7 kb)

ANK3, CC2D1A, CRADD, CRBN, FMN2, GRIK2, HERC2, HNMT, KIAA1033, LINS1, MAN1B1, MED23, NDST1, NSUN2, PRSS12, ST3GAL3, TAF2, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC3

Basis-Panel: ID 37.00, 12 Gene (25,3 kb)

CRBN, HNMT, MAN1B1, MED23, NDST1, NSUN2*, ST3GAL3, TAF2, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.