(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung und Mikrozephalie

Panel-Nummer: ID 129.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PQBP1 300463  XLR  309500  Renpenning-Syndrom (RENS1)
ZEB2   605802  AD235730   Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
KIF11  148760    AD  152950 MLCRD-Syndrom (MCLMR)
CASK    300172    XLD   300749  MICPCH-Syndrom (MRXSNA)
SLC9A6300231  XLD  300343  Mentales Retardierungssyndrom
(MRXSCH)
KDM5C   314630 XLR  300534  Mentales Retardierungssyndrom
(MRXSCJ)
ATRX   300032XLR  309580 Mentales Retardierungssyndrom
(MRXHF1)
TRAPPC9 611966 AR  613192  Mentale Retardierung (MRT13)
TAF2   604912 AR  615599   Mentale Retardierung (MRT40)
MBD5 611472 AD 156200   Mentale Retardierung (MRD1)
DYRK1A   600855   AD   614104    Mentale Retardierung (MRD7)
KIF1A 601255   AD 614255Mentale Retardierung (MRD9)
CTNNB1   116806   AD615075 Mentale Retardierung (MRD19)
ZBTB18  608433  AD    612337    Mentale Retardierung (MRD22)
AUTS2 607270  AD    615834    Mentale Retardierung (MRD26)
DPP6 616311   AD    616311   Mentale Retardierung (MRD33)
SMARCA4  603254   AD  614609 Mentale Retardierung (MRD16)
PAK3 300142XLR   300558 Mentale Retardierung (MRX30)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 129.00, 18 Gene (60,5 kb)

ATRX*,**, AUTS2, CASK*,**, CTNNB1, DPP6, DYRK1A,  KDM5C, KIF11*, KIF1A, MBD5,  PAK3,  PQBP1, SLC9A6,  SMARCA4,  TAF2, TRAPPC9, ZBTB18, ZEB2*,**

Basis-Panel: ID 129.00, 9 Gene (24,3 kb)

CASK*,**, CTNNB1, DYRK1A, KIF11*, PQBP1, SLC9A6, TAF2, TRAPPC9, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.