(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)

Panel-Nummer: ID 38.01

Gene (53)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARX300382 XLR300419MRXARX
IQSEC2300522XLD 309530 MRX1, MRX18, MRX78
FTSJ1300499 XLR309549  MRX9, MRX44
MECP2300005  XLR  300055  MRX16, MRX79
RPS6KA3300075   XLD 300844  MRX19
IL1RAPL1300206 XLR 300143 MRX21, MRX34
PAK3300142  XLR   300558  MRX30, MRX47
GDI1300104  XLD300846 MRX41, MRX48
ARHGEF6300267  XLR 300436 MRX46
PQBP1300463 XLR309500   MRX55
TSPAN7300096 XLR300210 MRX58
AP1S2300629XLR304340 MRX59
OPHN1300127XLR  300486 MRX60
ACSL4300157  XLD300387MRX63, MRX68
ZNF711314990    XLD300803 MRX65, MRX97
RAB39B300774 XLR 300271MRX72
ZNF41314995  XLD 300803MRX89
DLG3300189 XLR   300850  MRX90
ZDHHC15300576 XLD300577   MRX91
BRWD3300553  XLR  300659MRX93
GRIA3305915 XLR 300699 MRX94
SYP313475 XLD 300802  MRX96
KIAA2022300524 XLR   300912  MRX98
USP9X 300072   XLR 300919  MRX99
FRMPD4300838XLR300983MRX104
HSD17B10 300256 XLR    300220  MRX-Syndrom (MRXS10)
UPF3B300298XLR    300676    MRX-Syndrom (MRXS14)
FGD1300546 XLR  300546 MRX-Syndrom (MRXS16)
IGBP1300139XLR 300472 MRX-Syndrom (MRXS28)
CLIC2300138XLR  300886MRX-Syndrom (MRXS32)
TAF1313650 XLR  300966    MRX-Syndrom (MRXS33)
RPL10312173XLR300998MRX-Syndrom (MRXS35)
CASK300172  XLD 300749 MRX-Syndrom, Naijm-Typ (MRXSNA, MICPCH)
GRIA3305915  XLR  300699    MRX-Syndrom, Wu-Typ (MRXSW, MRXS29)
HUWE1300697 XLD300706 MRX-Syndrom, Turner-Typ (MRXST)
KDM5C314690 XLR   300534  MRX-Syndrom, Claes-Jensen-Typ (MRXSCJ)
MECP2300005XLR  300260   MRX-Syndrom, Lubs-Typ (MRXSL, MRXS13)
SLC9A6 300231XLD 300243   MRX-Syndrom, Christianson-Typ (MRXSCH)
UBE2A312180  XLR300860 MRX-Syndrom, Nascimento-Typ (MRXSN, MRXS30)
CUL4B300304  XLR  300354MRX-Syndrom, Cabezas-Typ   (MRXSC, MRXS15)
ZDHHC9300646XL300799MRX-Syndrom,Raymond-Typ (MRXSR)
CNKSR2300724XLD301008MRX-Syndrom, Houge-Typ (MRXSHG)
SMS300105XLR309583MRX-Syndrom, Snyder-Robinson-Typ (MRXSSR)
ATP6AP2300556XLR300423MRX-Syndrom, Hedera-Typ (MRXSH)
PHF8300560XLR300362MRX-Syndrom, Siderius-Typ (MRXSSD)
SHROOM4300579XLR300434MRX-Syndrom, Stocco dos Santos-Typ 
USP9X300072 XLD300968  MRX-Syndrom, female (MRXS99F)
AP1S2300629XLR 304340 Pettigrew-Syndrom (MRXS5, MRXSF)
ARX300382 XLR309510 Partington-Syndrom (MRXS1)
PHF6300414 XLR  301900  Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (MRXSBFL)
PQBP1300463  XLR309500 Renpenning-Syndrom (MRXS3, MRXS8)
PRPS1311850  XLR  301835  Arts-Syndrom (MRXSARTS, MRXS18)
ATRX300032XLR 309580 Smith-Fineman-Myers-Syndrom (MRXHF1)
FMR1309550   XLD    300624  Fragiles-X-Syndrom
AFF2 300806    XLR  309548  FRAXE-Syndrom
L1CAM308840    XLR    303350 MASA-Syndrom
ATRX300032XLR301040ATR-X-Syndrom
RAB39B300774XLR311510Waisman-Syndrom
MED12300188XLR 309520Lujan-Fryns-Syndrom
RPS6KA3   300075  XLD    303600Coffin-Lowry-Syndrom
FGD1300546XLR300546Aarskog-Scott-Syndrom 
SLC16A2300095  XLD  300523  Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
SLC6A8300036 XLR 300352  Kreatinmangel-Syndrom (CCDS1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

 

Multi-Gen-Panel, ID 38.01, 53 Gene (142,0 kb)

ACSL4*, AFF2*, AP1S2, ARHGEF6*, ARX*,**, ATP6AP2, ATRX*,**, BRWD3, CASK*,**, CLIC2, CNKSR2, CUL4B*, DLG3, FGD1*,**, FMR1*, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GRIA3*, HSD17B10, HUWE1*, IGBP1, IL1RAPL1*, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022,  L1CAM*,**, MECP2*,**, MED12*, OPHN1, PAK3, PHF6*, PHF8, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3*,**, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8*,**, SLC9A6, SMS, SYP, TAF1, TSPAN7, UBE2A, UPF3B*, USP9X, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF711*

Basis-Panel I (nicht-syndromale MRX), ID 38.01, 14 Gene (25,3 kb)

AP1S2, ARX*,**, DLG3, FTSJ1, GDI1, GRIA3, IL1RAPL1*, IQSEC2, MECP2*,**, OPHN1, PAK3, PQBP1, RAB39B, RPS6KA3*,**

Basis-Panel II (syndromale, rezessive MRX), ID 38.01, 14 Gene (24,6 kb)

AP1S2, ARX*,**, CUL4B*, FGD1*,**, KDM5C, L1CAM*,**, PHF6*, PQBP1, PRPS1, RAB39B, SLC6A8*,**, SMS, UBE2A, UPF3B*

Basis-Panel III (syndromale, dominante MRX), ID 38.01, 6 Gene (25,1 kb)

ATRX*,**, CASK*,**, HUWE1 (spez. Exons), RPS6KA3, SLC16A2, SLC9A6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.