(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive Form (MCPH)

Panelnummer: ID 31.01

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MCPH1  607117  AR251200    Primäre Mikrozephalie (MCPH1)
WDR62 613583  AR  604317 Primäre Mikrozephalie (MCPH2)
CDK5RAP2  608201AR604804   Primäre Mikrozephalie (MCPH3)
CASC5609173  AR 604321 Primäre Mikrozephalie (MCPH4)
ASPM    605481 AR 608716Primäre Mikrozephalie (MCPH5)
CENPJ 609279 AR    608393    Primäre Mikrozephalie (MCPH6)
STIL  181590  AR 612703Primäre Mikrozephalie (MCPH7)
CEP135 611423 AR 614673   Primäre Mikrozephalie (MCPH8)
CEP152    613529AR 614852  Primäre Mikrozephalie (MCPH9)
ZNF335610827  AR  615095   Primäre Mikrozephalie (MCPH10)
MFSD2A  614397AR  616486 Primäre Mikrozephalie (MCPH15)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 31.01, 11 Gene (52,0 kb)

ASPM*,**, CASC5*, CDK5RAP2*,**, CENPJ*,**, CEP135, CEP152*, MCPH1*,**, MFSD2A, STIL*,**, WDR62*, ZNF335

Basis-Panel: ID 31.01, 5 Gene (24,8 kb)

ASPM*,**, CDK5RAP2*,**, MCPH1*,**, MFSD2A, WDR62*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.