(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Progerie

Panelnummer: ID 147.00

Gene (16)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LMNA  150330 AD, AR 176670   Hutchinson-Gilbert-Progerie-Syndrom (HGPS)
BANF1 603811 AR  614008Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom (NGPS)
AGPAT2    603100  AR 608594  Berardinelli-Seip-Lipodystrophie (CGL1)
BSCL2  606158 AR   269700 Berardinelli-Seip-Lipodystrophie (CGL2)
ALDH18A1  138250    AR 219150  De Barsy-Syndrom A (ARCL3A)
PYCR1 179035   AR  614438  De Barsy-Syndrom B (ARCL3B)
ERCC6    609413    AR   133540  Cockayne-Syndrom B (CSB)
ERCC8    609412    AR    216400  Cockayne-Syndrom A (CSA)
GORAB    607983    AR   231070    Geroderma osteodysplasticum (GO)
ERCC4  133520  AR    610965 XFE-Progeroides Syndrom (XFEPS)
FBN1   134797  AD    616914    Marfan-Progeroides Syndrom (MFLS)
POLD1  174761   AD   615381   Progeroides Lipodystrophiesyndrom (MDPL)
B4GALT7  604327AR    130070   Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ (EDSP1)
B3GALT6 615291 AR  615349  Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ (EDSP2)
WRN   604611   AR   277700Werner-Syndrom (WRN)
PIK3R1 171833  AD    269880  SHORT-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 147.00, 16 Gene (37,6 kb)

AGPAT2*, ALDH18A1, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BSCL2*, ERCC4, ERCC6, ERCC8, FBN1*,**, GORAB, LMNA*,**, PIK3R1*, POLD1*, PYCR1, WRN

Basis-Panel: ID 147.00, 13 Gene (23,5 kb)

AGPAT2*, ALDH18A1, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BSCL2*, ERCC4, ERCC6, ERCC8, GORAB, LMNA*,**, PYCR1, WRN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.