(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Benigne Krampfanfälle, familiäre Form (BFNS, BFIS)

Panel-Nummer: ID 134.00

Gene (5)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNQ2 602235 AD 121200  Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS1)
KCNQ3  602232  AD  121201  Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS2)
PRRT2 614386  AD   605751  Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2)
SCN2A  182390  AD 607745    Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS3)
SCN8A  600702  AD 617080Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS5)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 134.00, 5 Gene (18,2 kb)

KCNQ2*,**, KCNQ3*, PRRT2, SCN2A*, SCN8A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.