Multigen-Diagnostik

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE)

Panel-Nummer: ID080.03

Gene (105)

AARS1	ACTL6B	ADAM22	ALG13	AP3B2
ARHGEF9	ARV1	ARX	ATP1A2	ATP1A3
ATP6V0A1	ATP6V1A	CACNA1A	CACNA1E	CAD
CDK19	CDKL5	CELF2	CHD2	CNPY3
CPLX1	CUX2	CYFIP2	DALRD3	DENND5A
DMXL2	DNM1	DOCK7	EEF1A2	FBXO28
FGF12	FGF13	FRRS1L	GABBR2	GABRA1
GABRA2	GABRA5	GABRB1	GABRB2	GABRB3
GABRG2	GAD1	GLS	GNAO1	GOT2
GRIN1	GRIN2B	GRIN2D	GUF1	HCN1
HID1	HNRNPU	ITPA	KCNA2	KCNB1
KCNC2	KCNQ2	KCNT1	KCNT2	MDH1
MDH2	NECAP1	NEUROD2	NSF	NTRK2
PACS2	PARS2	PCDH19	PHACTR1	PIGA
PIGB	PIGP	PIGQ	PIGS	PLCB1
PNKP	PPP3CA	RHOBTB2	RNF13	SCN1A
SCN1B	SCN2A	SCN3A	SCN8A	SIK1
SLC12A5	SLC13A5	SLC1A2	SLC25A12	SLC25A22
SLC35A2	SLC38A3	SMC1A	SPTAN1	ST3GAL3
STXBP1	SYNJ1	SZT2	TBC1D24	TRAK1
UBA5	UGDH	UGP2	WWOX	YWHAG

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID080.03

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE): 105 Gene (268,3 kb)

AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX*^,**, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V1A, CACNA1A*^,**, CACNA1E, CAD, CDK19, CDKL5*^,**, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FBXO28, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1*, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2B*^,**, GRIN2D, GUF1, HCN1, HID1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNC2, KCNQ2*^,**, KCNT1*, KCNT2, MDH1, MDH2, NECAP1, NEUROD2, NSF, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19*^,**, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP*, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A*^,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SLC35A2, SLC38A3, SMC1A, SPTAN1*, ST3GAL3, STXBP1*^,**, SYNJ1, SZT2, TBC1D24*, TRAK1, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX**, YWHAG

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE), autosomal-dominant: 51 Gene (143,1 kb)

ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V1A, CACNA1A*^,**, CACNA1E, CDK19, CELF2, CHD2, CUX2, CYFIP2, DNM1, EEF1A2, FBXO28, FGF12, GABBR2, GABRA1*, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2B*^,**, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNC2, KCNQ2*^,**, KCNT1*, KCNT2, NEUROD2, NSF, NTRK2, PACS2, PHACTR1, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A*^,**, SCN2A*, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC1A2, SPTAN1*, STXBP1*^_,**, YWHAG

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE), autosomal-rezessiv: 45 Gene (105,0 kb)

AARS1, ACTL6B, ADAM22, AP3B2, ARV1, CAD, CNPY3, CPLX1, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DOCK7, FRRS1L, GAD1, GLS, GOT2, GRIN1, GUF1, HID1, ITPA, MDH1, MDH2, NECAP1, PARS2, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP*, SCN1B*, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22*, SLC38A3, ST3GAL3, SYNJ1, SZT2, TBC1D24*, TRAK1, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX**

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE), X-chromosomal: 9 Gene (20,3 kb)

ALG13, ARHGEF9, ARX*,**, CDKL5*^,**, FGF13, PCDH19*^,**, PIGA, SLC35A2, SMC1A

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 18.08.2022}