(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsie mit Absencen

Panel-Nummer: ID 57.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GABRG2  137164AD 607681  Kindliche Absence-Epilepsie (ECA2)
GABRA1 137160  AD 611136Kindliche Absence-Epilepsie (ECA4, EIG13)
GABRB3137192 AD  612269  Kindliche Absence-Epilepsie (ECA5)
CACNA1H  607904 AD611942 Kindliche Absence-Epilepsie (ECA6, EIG6)
EFHC1608815 AD607631Juvenile Absence-Epilepsie (EJA1)
CLCN2 600570  AD607628Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11)
CACNB4 601949AD  607682 Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG9)
SLC2A1 138140 AD 614847 Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 57.00, 8 Gene (18,2 kb)

Multi-Gen-Panel (8 Gene):  CACNA1H*, CACNB4*, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, SLC2A1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.