(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsie mit myoklonalen Anfällen

Panelnummer: ID 116.00

Gene (17)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EFHC1608815 AD254700 Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1)
GABRA1   137160  AD 611136 Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13)
CACNB4601949 AD 607682Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9)
GABRD137163AD613060Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10)
CLCN2600570 AD 607628  Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11)
ADRA2B104260  AD 607876 Adulte Myoklonusepilepsie (FAME2)
TBC1D24613577AR 605021Infantile Myoklonusepilepsie   (EIM, FIME)
SCN1A182389 AD  607208  Schwere infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom)
CSTB601145 AR 254800 Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A)
PRICKLE1608500AR612437Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B)
EPM2A607566 AR 254780Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2A)
NHLRC1608072 AR254780  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2B)
KCTD7611725 AR  611726  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3)
SCARB2602257AR 254900  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4)
GOSR2604027 AR 614018Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6)
LMNB2150341AR616540Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9)
ASAH1613468 AR159950  Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 116.00, 17 Gene (28,9 kb)

ADRA2B, ASAH1, CLCN2*, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRD*, GOSR2, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, SCN1A*,**, TBC1D24

Basis-Panel: ID 116.00, 14 Gene (25,0 kb)

CLCN2*, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GOSR2, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, SCN1A*,**, TBC1D24

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.