(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung

Panel-Nummer: ID 60.00

Gene (20)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARX300382 XLR308350 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE1)
CDKL5300203 XLD 300672 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2)
SLC25A22 609302AR  609304  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE3)
STXBP1 602926 AD    612164 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4)
SPTAN1182810AD613477 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE5)
KCNQ2602235AD  613720 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE7)
ARHGEF9   300429 XLR300607  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE8)
PCDH19 300460 XL 300088Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE9)
SCN2A 182390AD613721  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE11)
SCN8A 600702  AD614558 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE13)
CACNA1A601011  AD 617106Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE42)
SLC2A1 138140  AR, AD  606777  GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
MEF2C 600662 AD 613443 Mentale Retardierung (MRD20)
SYNGAP1 603384 AD612621  Mentale Retardierung (MRD5)
FOXG1  164874   AD   164874 Rett-Syndrom, kongenitale Variante
MECP2   300005 XLD 312750 Rett-Syndrom
MTHFR 607093AR  236250MTHFR-Mangel
SCN1A600235 AD  607208 Dravet-Syndrom
SCN9A 603415 AD  607208 Dravet-Syndrom
UBE3A601623AD  105830  Angelman-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 60.00, 20 Gene (68,4 kb)

ARHGEF9, ARX*,**, CACNA1A*,**, CDKL5*,**, FOXG1*,**, KCNQ2*,**, MECP2*,**, MEF2C*,**, MTHFR*, PCDH19*,**, SCN1A*,**, SCN2A*, SCN8A*, SCN9A, SLC25A22*, SLC2A1*,**, SPTAN1, STXBP1*,**, SYNGAP1*, UBE3A*,**

Basis-Panel: ID 60.00, 10 Gene (24,4 kb)

ARX*,**, CDKL5*,**, FOXG1*,**, MECP2*,**, MEF2C*,**, PCDH19*,**, SCN1A*,**,  SLC2A1*,**, STXBP1*,**, UBE3A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.