(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 61.00

Gene (103)                                                                  

AARS ADARADGRV1ADRA2BALDH7A1ALG13
AMTARHGEF9ARXASAH1 ATP1A2BRAT1
CACNA1A CACNA1HCACNB4CASRCDKL5CHD2
CHRNA2CHRNA4CHRNB2CLCN2CLN8CNTNAP2
CPA6 CSTB DCXDNM1DYRK1AEFHC1
ELP4 EPM2AFASNFOXG1GABRA1GABRB3
GABRD GABRG2 GCSH GLDC  GLUL GOSR2
GRIN2AGRIN2BHCN1 HDAC4 IFIH1IQSEC2
ITPAKCNA1KCNMA1KCNQ2KCNQ3KCTD7
LGI1 LMNB2MBD5 MECP2MEF2CMFF
MTHFR  NHLRC1 PCDH19 PIGAPLCB1PNKP
PNPO POLGPRICKLE1PRRT2RANBP2 RELN
RNASEH2ARNASEH2B RNASEH2CROGDI RYR3SAMHD1
SCARB2SCN1A SCN1BSCN2A SCN8A SCN9A
SERPINI1SLC1A2 SLC25A12SLC25A22 SLC2A1SLC6A1
SNIP1 SPTAN1SRPX2ST3GAL3ST3GAL5STXBP1
SYN1SYNGAP1TBC1D24TCF4 TREX1 UBE3A 
WWOX

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 61.00, 103 Gene (284,3 kb)

AARS, ADAR*, ADGRV1*,**, ADRA2B, ALDH7A1*, ALG13, AMT*, ARHGEF9, ARX*,**, ASAH1, ATP1A2*,**, BRAT1, CACNA1A*,**, CACNA1H*, CACNB4*, CASR, CDKL5*,**, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2*, CLN8, CNTNAP2, CPA6, CSTB, DCX*,**, DNM1, DYRK1A, EFHC1, ELP4, EPM2A, FASN, FOXG1*,**, GABRA1*, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, GCSH*, GLDC*,**, GLUL, GOSR2, GRIN2A*, GRIN2B, HCN1, HDAC4, IFIH1*, IQSEC2, ITPA, KCNA1*,**, KCNMA1, KCNQ2*, KCNQ3*, KCTD7, LGI1, LMNB2, MBD5, MECP2*,**, MEF2C*,**, MFF, MTHFR*, NHLRC1, PCDH19*,**, PIGA, PLCB1, PNKP*, PNPO*, POLG*,**, PRICKLE1, PRRT2, RANBP2, RELN, RNASEH2A*,**, RNASEH2B*,**, RNASEH2C*,**, ROGDI*, RYR3, SAMHD1*,**, SCARB2, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SLC2A1*,**, SLC6A1, SNIP1, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1*,**, SYN1, SYNGAP1*, TBC1D24, TCF4, TREX1*,**, UBE3A*,**, WWOX

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.