(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Form (EIEE)

Panel-Nummer: ID 80.00

Gene (31)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARX 300382   XLR 308350   EIEE1
CDKL5 300203   XLD300672  EIEE2
SLC25A22  609302 AR 609304EIEE3
STXBP1   602926  AD   612164  EIEE4
SPTAN1  182810  AD613477  EIEE5
SCN1A   182389    AD  607208  EIEE6
KCNQ2   602235    AD  613720EIEE7
ARHGEF9   300429XLR  300607   EIEE8
PCDH19 300460  XLD    300088  EIEE9
PNKP    605610 AR  613402  EIEE10
SCN2A    182390  AD    613721  EIEE11
PLCB1 607120 AR   613722  EIEE12
SCN8A  600702  AD614558 EIEE13
ST3GAL3606494 AR 615006    EIEE15
TBC1D24  613577 AR  615338EIEE16
GABRA1   137160  AD  615744EIEE19
PIGA   311770  XLR   300868  EIEE20
HCN1   602780  AD    615871EIEE24
GRIN2B    138252 AD616139    EIEE27
WWOX   605131  AR    616211  EIEE28
AARS 601065   AR  616339 EIEE29
DNM1  602377AD 616346   EIEE31
ITPA147520  AR616647 EIEE35
ALG13300776 XLR   300884  EIEE36
SLC25A12   603667 AR 612949  EIEE39
SLC1A2    138140  AD   617105  EIEE41
CACNA1A  601011 AD 617106  EIEE42
GABRB3137192 AD  617113 EIEE43
SCN1B    600235    AR    617350  EIEE52
HNRNPU602869  AD    617391    EIEE54
NTRK2600456    AD 617830    EIEE58

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 80.00, 31 Gene (89,8 kb)

AARS, ALG13, ARHGEF9, ARX*,**, CACNA1A*,**, CDKL5*,**, DNM1, GABRA1*, GABRB3, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNQ2*,**, NTRK2, PCDH19*,**, PIGA, PLCB1, PNKP*, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN8A, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1*,**, TBC1D24, WWOX

Basis-Panel I (dominante EIEE): ID 80.00, 7 Gene (24,3 kb)

CDKL5*,**, GABRA1*, KCNQ2*,**, PCDH19*,**, SCN1A*,**, SCN2A*, STXBP1*;**

Basis-Panel II (rezessive EIEE): ID 80.00, 12 Gene (24,1 kb)

AARS, ALG13, ARHGEF9, ARX*,**, ITPA, PIGA, PLCB1, PNKP*, SLC25A22*, ST3GAL3, TBC1D24, WWOX

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.