(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 47.01

Gene (52)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARX300382 XLR308350 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE1)
CDKL5300203XLD300672 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2)
SLC25A22609302 AR  609304  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE3)
STXBP1602926 AD612164Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4)
SPTAN1182810  AD 613477 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE5)
SCN1A 182389  AD 607208 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE6)
SCN9A 603415  AD  607208 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE6)
KCNQ2  602235 AD 613720  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE7)
ARHGEF9 300429  XLR 300607  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE8)
PCDH19300460  XL 300088 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE9)
PNKP605610 AR613402Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE10)
SCN2A 182390  AD  613721  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE11)
PLCB1607120AR 613722  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE12)
SCN8A600702  AD 614558 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE13)
ST3GAL606494  AR 615006   Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE15)
TBC1D24613577  AR   615338  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE16)
GABRA1137160  AD   615744 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE19)
PIGA311770  XLR   300868 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE20)
HCN1602780 AD    615871  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE24)
GRIN2B138252 AD 616139   Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE27)
WWOX605131    AR616211  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE28)
AARS601065  AR616339Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE29)
DNM1602377AD   616346   Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE31)
ITPA147520 AR 616647  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE35)
ALG13300776  XLR300884 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE36)
SLC25A12603667 AR612949 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE39)
SLC1A2138140  AD 617105 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE41)
CACNA1A601011  AD 617106 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE42)
GABRB3137192   AD 617113 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE43)
SCN1B  600235   AR  617350   Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE52)
HNRNPU  602869    AD    617391 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE54)
NTRK2    600456    AD    617830  Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE58)
GABRG2 137164    AD    607208Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE)
PNPO603287AR   610090 Neonatale epileptische Enzephalopathie (PNPOD)
CHD2602119 AD615369 Epileptische Enzephalopathie (EEOC)
SLC2A1138140  AR, AD612126 GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
TCF4  602272AD610954Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
AMT238310AR 605899 Glycin-Enzephalopathie   (GCE)
GLDC238300 AR605899Glycin-Enzephalopathie   (GCE)
GCSH238330AR 605899Glycin-Enzephalopathie   (GCE)
TREX1606609 AR, AD225750  Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS1)
RNASEH2B610326AR610181 Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS2)
RNASEH2C610330  AR  610329  Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS3)
RNASEH2A606034 AR 610333  Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS4)
SAMHD1606754AR612952Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS5)
ADAR146920AR 615010 Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS6)
IFIH1606951AD 615846  Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS7)
BRAT1614506AR 614498 Neonatales Rigidität-multifokale Krämpfe-Syndrom (RMFSL)
MECP2300005 XLR300673 Neonatale schwere Enzephalopathie durch MECP2-Mutation
DNM1L      603650AD614388Enzephalopathie durch defekte Mitochondrien- und Peroxisomenteilung (EMPF1)
MFF614785 AR 617086    Enzephalopathie durch defekte Mitochondrien- und Peroxisomenteilung (EMPF2)
SERPINI1  602445 AD 604218  Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen (FENIB)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 47.01, 52 Gene (129,7 kb)

AARS, ADAR*, ALG13, AMT*, ARHGEF9, ARX*,**, BRAT1, CACNA1A*,**, CDKL5*,**, CHD2, DNM1, DNM1L, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, GCSH*, GLDC*,**, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IFIH1*, ITPA, KCNQ2*,**, MECP2*,**, MFF, NTRK2, PCDH19*,**, PIGA, PLCB1, PNKP*, PNPO*, RNASEH2A*,**, RNASEH2B*,**, RNASEH2C*,**, SAMHD1*,**, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN8A, SCN9A*, SERPINI1, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SLC2A1*,**, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1*,**, TBC1D24, TCF4, TREX1*,**, WWOX

Basis-Panel I (dominante EIEE): ID 47.01, 7 Gene (24,4 kb)

CDKL5*,**, GABRA1*, KCNQ2*,**, PCDH19*,**, SCN1A*,**, SCN2A*, STXBP1*,**

Basis-Panel II (rezessive EIEE): ID 47.01, 12 Gene (24,0 kb)

AARS, ALG13, ARHGEF9, ARX*,**, ITPA, PIGA, PLCB1, PNKP*, SLC25A22*, ST3GAL3, TBC1D24, WWOX

Basis-Panel III (AGS): ID 47.01, 7 Gene (11,9 kb)

ADAR*, IFIH1*, RNASEH2A*,**, RNASEH2B*,**, RNASEH2C*,**, SAMHD1*,**, TREX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.