(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fieberkrämpfe mit oder ohne generalisierte Epilepsie (FEB, GEFSP)

Panel-Nummer: ID 59.00

Gene (8)
                                                                 

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCN1A  182389  AD 604403Familiäre Fieberkrämpfe (FEB3A)
SCN9A 603415 AD 613863 Familiäre Fieberkrämpfe (FEB3B)
ADGRV1602851 AD604352 Familiäre Fieberkrämpfe (FEB4)
GABRG2 137164AD611277Familiäre Fieberkrämpfe (FEB8)
CPA6  609562AR614418 Familiäre Fieberkrämpfe (FEB11)
SCN1B 600235  AD 604233  Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP1)
SCN1A 182389 AD    604403 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP2)
GABRG2    137164 AD 611277 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP3)
GABRD  137163AD 613060Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP5)
SCN9A  603415 AD613863  Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP7)
SLC2A1138140 AD, AR606777  GLUT1-Mangel-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 59.00, 8 Gene (36,8 kb)

ADGRV1*,**, CPA6, GABRD*, GABRG2*, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A, SLC2A1*,**

Basis-Panel: ID 59.00, 8 Gene (24,9 kb)

ADGRV1 (spez. Exons)*,**, CPA6, GABRD*, GABRG2*, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A, SLC2A1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.