(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fokale Epilepsie

Panel-Nummer: ID 208.00

Gene (15)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LGI1  604619 AD    600512    Temporallappenepilepsie (ETL1)
CPA6   609562 AD  614417 Temporallappenepilepsie (ETL5)
RELN    600514    AD    616436    Temporallappenepilepsie (ETL7)
CHRNA4  118504AD600513    Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL1)
CHRNB2    118507AD  605375  Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL3)
CHRNA2 118502AD610353 Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL4)
KCNT1 608167 AD 615005Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL5)
GRIN2A  138253 AD 245520  Fokale Epilepsie mit Sprachstörungen (FESD)
DEPDC5 614191 AD604364    Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF1)
NPRL3   600928 AD 617118    Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF3)
SCN3A    182391    AD617935   Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF1)
CLN8    607837  AR610003 Epilepsie und mentale Retardierung (EPMR)
CNTNAP2   604569AR 610042    Kortikale Dysplasie-Fokale Epilepsie-Syndrom (CDFES)
SNIP1608241 AR    614501    Psychomotorische Retardierung, Epilepsie und kraniofaziale Dysmorphien (PMRED)
SRPX2    300642 XL    300643 Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDX)
GRIN2A138253  AD  245520Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDAD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 208.00, 15 Gene (46,3 kb)

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN8, CNTNAP2*, CPA6, DEPDC5*, GRIN2A*, KCNT1*, LGI1, NPRL3*, RELN, SCN3A, SNIP1, SRPX2

Basis-Panel: ID 208.00, 9 Gene (24,9 kb)

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5*, GRIN2A*, LGI1, NPRL3*, SCN3A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.