(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Generalisierte Epilepsie

Panel-Nummer: ID 40.02

Gene (37)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GABRG2137164 AD 607681    Kindliche Absence Epilepsie (ECA2)
GABRA1137160AD611136 Kindliche Absence-Epilepsie (ECA4, EIG13)
GABRB3    137192AD612269Kindliche Absence-Epilepsie (ECA5)
CACNA1H 607904  AD  611942 Kindliche Absence-Epilepsie (ECA6, EIG6)
EFHC1608815AD607631 Juvenile Absence-Epilepsie  (EJA1)
CLCN2    600570   AD 607628 Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11)
EFHC1608815    AD   254700   Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1)
GABRA1   137160  AD   611136 Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13)
CACNB4    601949    AD   607682    Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9)
GABRD 137163   AD  613060 Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10)
CLCN2 600570 AD    607628 Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11)
CASR 601199  AD  612899Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG8)
SLC2A1138140    AD 614847 Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12)
CACNA1A   601011  AD    600669 Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
ADRA2B    104260    AD 607876  Adulte Myoklonusepilepsie (FAME2)
TBC1D24   613577    AR   605021 Infantile Myoklonusepilepsie (EIM, FIME)
SCN1A    182389   AD607208    Schwere infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom)
CSTB  601145AR  254800 Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A)
PRICKLE1  608500 AR   612437    Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B)
EPM2A    607566 AR   254780  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2A)
NHLRC1608072 AR    254780    Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2B)
KCTD7   611725    AR  611726  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3)
SCARB2  602257  AR   254900    Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4)
GOSR2   604027  AR    614018    Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6)
LMNB2  150341    AR    616540    Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9)
PRRT2 614386 AD   605751  Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2)
SCN2A   182390 AD    607745   Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS3)
SCN8A 600702    AD    617080    Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS5)
KCNQ2  602235   AD    121200  Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS1)
KCNQ3 602232  AD 121201    Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS2)
SCN1B  600235 AD   604233    Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP1)
SCN1A    182389  AD604403   Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP2)
GABRG2   137164  AD    611277   Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP3)
GABRD    137163  AD    613060 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP5)
SCN9A    603415 AD    613863    Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP7)
KCNMA1    600150 AD609446  Generalisierte Epilepsie und paroxysmale Dyskinesie (GEPD)
ASAH1    613468  AR 159950    Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)
CLN8 607837    AR    610003    Epilepsie und mentale Retardierung (EPMR)
POLG 174763  AR   607459   Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE, EPM5)
SNIP1  608241   AR 614501 Psychomotorische Retardierung, Epilepsie und kraniofaziale Dysmorphien (PMRED)
ST3GAL5   604402 AR  609059   Amish - Infantiles Epilepsie-syndrom
ALDH7A1  107323  AR    266100    Pyridoxin-abhhängige Epilepsie (EPD)
ROGDI 614574 AR226750  Kohlschutter-Tonz-Syndrom (KTZS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 40.02, 37 Gene (84,5 kb)

ADRA2B, ALDH7A1*, ASAH1, CACNA1A*,**, CACNA1H*, CACNB4*, CASR, CLCN2*, CLN8, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, GOSR2, KCNMA1, KCNQ2*,**, KCNQ3*, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG*,**, PRICKLE1, PRRT2, ROGDI*, SCARB2, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN8A, SCN9A*, SLC2A1*,**, SNIP1, ST3GAL5, TBC1D24

Basis-Panel I (Epilepsie mit Fieberkrämpfen): ID 40.02, 5 Gene (15,1 kb)

GABRD*, GABRG2*, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A

Basis-Panel II (Absencen-Epilepsie): ID 40.02, 8 Gene (18,6 kb)

CACNA1H*, CACNB4*, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, SLC2A1*,**

Basis-Panel III (Myoklonusepilepsie): ID 40.02, 14 Gene (25,0 kb)

CLCN2*, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GOSR2, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, SCN1A*,**, TBC1D24

Basis-Panel IV (Benigne Krampfanfälle): ID 40.02, 5 Gene (16,8 kb)

KCNQ2*,**, KCNQ3*,**, PRRT2*, SCN2A*, SCN8A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.