(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Migräne mit oder ohne Aura

Gene (13)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNK18 613655 AD613656 Prädisposition für Migräne (MGR13)
ESR1  133430 AD157300Prädisposition für Migräne
TNF   191160  AD   157300 Prädisposition für Migräne
CACNA1A 601011 AD  141500 Hemiplegische Migräne (FHM1)
ATP1A2  182340  AD  602481  Hemiplegische Migräne (FHM2)
SCN1A182389 AD 609634   Hemiplegische Migräne (FHM3)
SLC2A1 138140 AD 601042Dystonie (DYT9)
NOTCH3 125310 AD 125310CADASIL1
SLC1A3    600111  AD 612656Episodische Ataxie (EA6)
PRRT2  614386 AD  605751Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2)
ATP1A3  182350  AD  614820Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC2)
POLG174763 AR 607459Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE)
TREX1 606609 AD  192315  Zerebroretinale Vaskulopathie mit Migräne-Phänomen (RVCL)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 65.00, 13 Gene (39,0 kb)

ATP1A2*,**, ATP1A3, CACNA1A*,**, ESR1, KCNK18, NOTCH3*,**, POLG*,**, PRRT2,  SCN1A*,**, SLC1A3, SLC2A1*,**, TNF, TREX1*,**

Basis-Panel: ID 65.00, 8 Gene (24,9 kb)

ATP1A2*,**, ATP1A3, CACNA1A*,**, KCNK18, PRRT2,  SCN1A*,**, SLC1A3, SLC2A1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.