(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter

Panel-Nummer: ID 135.00

Gene (25)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DDC107930AR 608643  AADC-Mangel
PNPO    603287   AR   610090PNPO-Mangel (PNPOD)
ALDH7A1    107323  AR    266100   Pyridoxin-abhängige Epilepsie (EPD)
ABAT    137150 AR   613163 GABA-Tansanimase-Mangel
GLDC   238300   AR    605899    Glycin-Enzephalopathie (GCE)
AMT   238310    AR 605899 Glycin-Enzephalopathie (GCE)
GCSH    238330    AR    605899   Glycin-Enzephalopathie (GCE)
BCKDHA    608348    AR    248600    Ahornsirupkrankheit (MSUD)
BCKDHB  248611    AR    248600   Ahornsirupkrankheit (MSUD)
DBT    248610    AR    248600    Ahornsirupkrankheit (MSUD)
DLD   238331   AR    248600   Ahornsirupkrankheit (MSUD)
FH  136850    AR    606812    Fumarasemangel (FMRD)
ADSL    608222    AR 103050  Adenylosuccinatlyase-Mangel (ADSLD)
L2HGDH    609584   AR    236792    L-2-Hydroxyglutarazidurie (L2HGA)
PCCB    232050    AR    606054    Propionazidämie
PCCA    232000    AR   606054    Propionazidämie
DPYD   612779 AR    274270   DPYD-Mangel
CPS1    608307    AR    237300  CPS-I-Mangel
OTC    300461    XLR    300461    OTC-Mangel
IVD   607036  AR    243500    Isovalerianazidämie (IVA)
ETHE1   608451   AR   602473  Ethylmalon-Enzephalopathie (EE)
GPHN    603930   AR   615501    Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCODC)
MOCS1   603707   AR    252150 Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCODA)
MOCS2    603708
AR   
252160    Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCODB)
CTSD    116840   AR   610127    Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN10)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 135.00, 25 Gene (39,4 kb)

ABAT, ADSL, ALDH7A1*, AMT*, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CTSD*, DBT, DDC*, DLD, DPYD*, ETHE1, FH*,**, GCSH*, GLDC*,**, GPHN, IVD, L2HGDH, MOCS1, MOCS2, OTC, PCCA*,**, PCCB*, PNPO*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.