(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter

Panel-Nummer: ID 171.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BTD 609019  AR   253260Biotinidase-Mangel
HLCS 609018    AR  253270   HLCS-Mangel
MTHFR    607093AR    236250 MTHFR-Mangel
ALDH5A1 610045    AR  271980   SSADH-Mangel (SSADHD)
PHGDH   606879   AR    601815 PHGDH-Mangel (PHGDHD)
POLG   174763 AR  203700  Alpers-Huttenlocher-Syndrom (MTDPS4A)
SLC2A1    138140    AR, AD    606777    GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
FOLR1    136430   AR    613068  Zerebraler Folattransport-Defekt
PPT1   600722    AR   256730    Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN1)
TPP1    607998   AR    204500   Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN2)
KCTD7    611725 AR    611726  Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN14, EPM3)
HEXA    606869    AR 272800    Tay-Sachs-Syndrom (TSD)
HEXB    606873   AR   268800    Sandhoff-Syndrom
ATP7A 300011    AR  309400    Menkes-Syndrom
SLC19A3    606152 AR    607483 Thiamin-abhängige Enzephalopathie (THMD2)
SLC6A8  300036   XLR    300352   Zerebrales Kreatinmangel- Syndrom (CCDS1)
GAMT  601240    AR    612736   Zerebrales Kreatinmangel- Syndrom (CCDS2)
GATM   602360 AR    612718   Zerebrales Kreatinmangel- Syndrom (CCDS3)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 171.00, 18 Gene (31,5 kb)

ALDH5A1, ATP7A*,**, BTD*, FOLR1, GAMT*, GATM, HEXA, HEXB, HLCS*, KCTD7, MTHFR, PHGDH, POLG*,**, PPT1*, SLC19A3, SLC2A1*,**, SLC6A8*,**, TPP1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.