(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter

Panel-Nummer: ID 172.00

Gene (15)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CLN3 607042 AR 204200 Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN3)
CLN6   606725AR  204300    Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN4A)
DNAJC5 611203    AD    162350    Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN4B)
CLN5  608102  AR  256731   Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN5)
HTT  613004    AD   143100 Chorea Huntington
NEU1    608272    AR  256550 Neuraminidase-Mangel
ATN1   607462 AD   125370  Naito-Oyanagi-Krankheit (DRPLA)
GBA  606463  AR    231000 Gaucher-Krankheit, Typ III
CSTB  601145  AR    254800   Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A)
PRICKLE1    608500 AR    612437  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B)
EPM2A  607566AR 254780 Progressive  Myoklonusepilepsie (Lafora, EPM2A)
NHLRC1 608072  AR   254780   Progressive Myoklonusepilepsie (Lafora, EPM2B)
KCTD7  611725   AR   611726  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3)
SCARB2    602257AR 254900  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4)
GOSR2    604027 AR    614018    Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6)
LMNB2 150341   AR    616540   Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9)
ASAH1    613468 AR 159950  Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 172.00, 15 Gene (28,1 kb)

ASAH1, ATN1, CLN3, CLN5, CLN6, CSTB, DNAJC5, EPM2A, GBA*,**, GOSR2, HTT, NEU1, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.