(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Störung der Spermatogenese (SPGF)

Panel-Nummer: ID 192.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SYCP3    604759    AD   270960 SPGF4
AURKC  603495 AR    243060   SPGF5
SPATA16    609856    AR   102530 SPGF6
CATSPER1  606389 AR    612997   SPGF7
NR5A1   184757   AD    613957    SPGF8
DPY19L2    613833  AR 613958 SPGF9
SEPT12  611562AD    614822 SPGF10
KLHL10   608778    AD    615081    SPGF11
PLCZ1    608075  AR    617214    SPGF17
TEX14    605792   AR  617707    SPGF23
USP9Y   400005    YL   415000 SPGFY2
TEX11   300311   XLR    309120   SPGFX2

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 192.00, 12 Gene (29,0 kb)

AURKC, CATSPER1, DPY19L2, KLHL10, NR5A1*,**, PLCZ1, SEPT12, SPATA16, SYCP3, TEX11*, TEX14, USP9Y

Basis-Panel: ID 192.00, 11 Gene (24,5 kb)

AURKC, CATSPER1, DPY19L2, KLHL10, NR5A1*,**, PLCZ1, SEPT12, SPATA16, SYCP3, TEX11*, USP9Y

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.