(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fettstoffwechselstörung durch HDL-Mangel

Panel-Nummer: ID 96.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ABCA1 600046 AD  604091Hypoalphalipoproteinämie (HDLD)
APOA1 107680  AD604091Hypoalphalipoproteinämie (HDLD)
ABCA1 600046 AR   205400   Analphalipoproteinämie (TGD)
APOA2 107670  AR107670 Apolipoprotein-A-II-Mangel
APOA4  107690  NN  107690  Apolipoprotein-A-IV-Mangel
LCAT    606967  AR 245900  Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase-Mangel
SCARB1 601040 NN  610762 Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ6)
LIPC 151670 NN 612797  Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ12)
LIPG  603684NN 603684 Störung des HDL-Cholesterinspiegels
SMPD1 607608 AR  257200    Niemann-Pick-Krankheit (Typ A, Typ B)
NPC1 607623 AR  257220 Niemann-Pick-Krankheit (Typ C1, Typ D)
NPC2   601015  AR    607625  Niemann-Pick-Krankheit (Typ C2)
ANGPTL4 605910  AD   615881  Erniedrigung des Plasma-Triglyzeridspiegels
 (TGQTL)
CETP 118470AD 143470 Hyperalphalipoproteinämie (HALP1)
APOC3  107720 AD 614028  Hyperalphalipoproteinämie (HALP2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 96.00, 14 Gene (24,1 kb)

ABCA1*, ANGPTL4, APOA1*, APOA2*, APOA4, APOC3*, CETP*, LCAT*,  LIPC*, LIPG, NPC1,  NPC2, SCARB1, SMPD1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.