(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel

Panel-Nummer: ID 94.00

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
APOB  107730 AR  615558 Hypobetalipoproteinämie (FHBL1)
ANGPTL3   604774  AR 605019  Hypobetalipoproteinämie (FHBL2)
MTTP   157147 AR  200100   Abetalipoproteinämie (ABL)
SAR1B  607690AR  246700 Anderson-Krankheit (ANDD)
PCSK9  607786 AD 603776Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ1)
APOE107741  AR, AD617347 Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ5)
NPC1L1 608010AR617966Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ7)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 94.00, 7 Gene (25,4 kb)

ANGPTL3, APOB*, APOE*, MTTP*, NPC1L1, PCKS9*, SAR1B

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.