(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 44.01

Gene (71)                                                                  

ABCA1 ABCG5ABCG8ACADM ACADSACADVLAGPAT2
AKT2 AMPD1ANGPTL3  ANGPTL4APOA1APOA2 APOA4
APOA5 APOB APOC2 APOC3APOEBANF1 BSCL2
CACNA1S CAV1 CAV3CETPCIDEC CPT2CYP27A1
DHCR24 DHCR7FBN1 GCKRGK  GPD1GPIHBP1
KCNJ6LCATLDLRLDLRAP1LEPLIPA LIPC
LIPELIPG LMF1 LMNALPIN1 LPLMTTP
NPC1 NPC1L1 NPC2 PCSK9PCYT1APIK3R1PLIN1
POLD1PPARGPSMB8PTRF PYGM  RYR1SAR1B
SCARB1 SMPD1SORT1 SPRTN STAP1   USF1 WRN
ZPSTE24


Akkreditiertes Verfahren: nein

 

 

 

 

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 44.01, 71 Gene (151,4 kb)

ABCA1*, ABCG5*, ABCG8*, ACADM*, ACADS*, ACADVL*, AGPAT2*, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1*, APOA2*, APOA4, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOC3*, APOE*, BANF1, BSCL2*, CACNA1S, CAV1, CAV3, CETP*, CIDEC, CPT2, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, FBN1*,**, GCKR, GK*, GPD1, GPIHBP1*, KCNJ6, LCAT*, LDLR*,**, LDLRAP1*, LEP*,**, LIPA*, LIPC*, LIPE*, LIPG, LMF1*, LMNA*,**, LPIN1, LPL*,**, MTTP*, NPC1, NPC1L1, NPC2, PCKS9*, PCYT1A, PIK3R1*, PLIN1, POLD1*, PPARG, PSMB8, PTRF, PYGM, RYR1*, SAR1B, SCARB1, SMPD1, SORT1, SPRTN, STAP1*, USF1, WRN, ZMPSTE24

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.