(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypercholesterinämie

Panel-Nummer: ID 24.01

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LDLR606945 AD  143890Hypercholesterinämie (FH)
APOB107730 AD144010Hypercholesterinämie (Typ B)
PCSK9607786AD 603776Hypercholesterinämie (HCHOLA3)
LDLRAP1605747 AR603813Hypercholesterinämie (ARH)
SORT1602458    AD  613589Hypercholesterinämie (LDLCQ6)
NPC1L1   608010AR 617966Hypercholesterinämie (LDLCQ7)
STAP1604298  AD   604298    Hypercholesterinämie
APOE107741 AR, AD617347Hyperlipoproteinämie III
ABCG5605460AR210250Sitosterolämie (STSL)
ABCG8605459AR 210250 Sitosterolämie (STSL)
DHCR24  606418 AR  602398Desmosterolose
LIPA  613497 AR 278000    Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
CYP27A1  606530AR 213700  Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)
DHCR7    602858 AR  270400 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)


Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 24.01, 14 Gene (31,3 kb)

ABCG5*, ABCG8*, APOB* (Exon 26), APOE*, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1, PCSK9*, SORT1, STAP1*

Basis-Panel I: ID 24.01, 14 Gene (24,2 kb)

ABCG5*, ABCG8*, APOB100* (Exon 26), APOE*, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1, PCSK9*, SORT1, STAP1*

Basis-Panel II (FH): ID 24.01, 4 Gene (13,5 kb)
APOB* (Exon 26), LDLR*,**, LDLRAP1*, PCSK9*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.