(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertriglyzeridämie

Panel-Nummer: ID 95.01

Gene (13)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LPL  609708  AR  238600  Hyperlipoproteinämie, Typ IA
APOC2  608083 AR 207750 Hyperlipoproteinämie, Typ B
GPIHBP1 612757AR615947 Hyperlipoproteinämie, Typ ID
APOE 107741  AR, AD617347 Hyperlipoproteinämie, Typ III
APOA5  606368 AD  145750   Hypertriglyzeridämie
GPD1  138420 AR  614480 Hypertriglyzeridämie (HTGTI)
GCKR600842 AD 145750Hypertriglyzeridämie (FGQTL5)
LIPC151670AR 614025 Hepatischer Lipase-Mangel
LMF1 611761 AR  246650  Kombinierter Lipasemangel
APOC3 107720AD614028Apolipoprotein-C-III-Mangel
GK 300474 XLR307030  Glycerinkinase-Mangel (GKD)
LPL609708 AD    144250 Kombinierte Hyperlipidämie (FCHL)
USF1191523 NN602491    Kombinierte Hyperlipidämie (FCHL1)
APOB 107730  NN   144250  Kombinierte Hyperlipidämie


Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 95.01, 13 Gene (20,9 kb)

APOA5*, APOB (Exon 26), APOC2*, APOC3*, APOE*, GCKR, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LIPC*, LMF1*, LPL*,**, USF1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.