(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kombinierte Hyperlipidämie

Panel-Nummer: ID 25.04

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LPL    609708    AD 144250  Kombinierte Hyperlipidämie (FCHL)
USF1    191523    NN  602491    Kombinierte Hyperlipidämie (FCHL1)
APOE  107741   AR, AD    617347Hyperlipoproteinämie, Typ III
APOB    107730   AD    144010    Hyperlipoproteinämie, Typ IIB
APOC2  608083 AR   207750    Hyperlipoproteinämie, Typ IB
GPIHBP1    612757    AR    615947    Hyperlipoproteinämie, Typ ID
APOA5   606368  AD    144650   Hyperlipoproteinämie, Typ V
LDLR 606945  AD 143890    Hypercholesterinämie (FH)
PCSK9    607789    AD   603776    Hypercholesterinämie (FH3)
LDLRAP1 605747   AR    603813  Hypercholesterinämie (ARH)
SORT1    602458    AD  613589   Hypercholesterinämie (LDLCQ6)
NPC1L1  608010  AR  617966  Hypercholesterinämie (LDLCQ7)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 25.04,12 Gene (25,0 kb):

APOA5*, APOB* (Exon 26), APOC2*, APOE*, GPIHBP1*, LDLR*,**, LDLRAP1*, LPL*,**, NPC1L1*, PCSK9*, SORT1*, USF1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.