(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lipodystrophie

Panel-Nummer: ID 55.01

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AGPAT2  603100  AR  608594  Generalisierte Lipodystrophie (CGL1)
BSCL2 606158   AR269700Generalisierte Lipodystrophie (CGL2)
CAV1601047 AR 612526Generalisierte Lipodystrophie (CGL3)
PTRF603198AR    613327  Generalisierte Lipodystrophie (CGL4)
LMNA 150330AD 151660  Partielle Lipodystrophie (FPLD2)
PPARG 601487   AD 604367 Partielle Lipodystrophie (FPLD3)
PLIN1170290 AD613877Partielle Lipodystrophie (FPLD4)
CIDEC 612120 AR615238 Partielle Lipodystrophie (FPLD5)
LIPE  151750 AR 615980Partielle Lipodystrophie (FPLD6)
PCYT1A123695  AR 123695Kongenitale Lipodystrophie
ZMPSTE24   606480AR  608612Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ-B-Lipodystrophie (MADB)
LMNA  150330  AR    248370  Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ-A-Lipodystrophie (MADA)
POLD1  174761 AD  615381Mandibuläre Hypoplasie, Taubheit, Progerie und Lipodystrophie (MDPL)
BSCL2 606158  AR   615924 Progressive Enzephalopathie mit Lipodystrophie (PELD)
FBN1134797AD  616914 Marfan-Lipodystrophie-Syndrom  (MFLS)
PSMB8  177046 AR  256040  Nakajo-Nishimura-Syndrom (ALDD)
KCNJ6  600977 AD 614098Keppen-Lubinsky-Syndrom (KPLBS)
SPRTN 616086 AR 616200 Ruijs-Aalfs-Syndrom (RJALS)
PIK3R1171833 AD 269880  SHORT-Syndrom
WRN 604611 AR  277700 Werner-Syndrom (WRN)
LEP 164160 AR 614962  Leptin-Mangel oder Dysfunktion (LEPD)
BANF1 603811 AR 614008 Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom (NGPS)
AKT2164731AD240900  Hypoglykämie mit Hemihypertrophie (HIHGHH)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 55.01, 21 Gene (39,5 kb)

AGPAT2*, AKT2, BANF1, BSCL2*, CAV1, CIDEC, FBN1*,**, KCNJ6,  LEP*,**,  LIPE*, LMNA*,**, PCYT1A, PIK3R1*, PLIN1, POLD1*, PPARG, PSMB8, PTRF, SPRTN, WRN, ZMPSTE24

Basis-Panel: ID 55.01, 18 Gene (25,1 kb) 

AGPAT2*, BANF1, BSCL2*, CAV1, CIDEC, KCNJ6,  LEP*,**, LIPE*, LMNA*,**, PCYT1A, PIK3R1*, PLIN1, POLD1*, PPARG, PSMB8, PTRF, SPRTN, ZMPSTE24

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.