(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lipodystrophie

Panel-Nummer: ID055.03

Gene (12)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AGPAT2603100AR608594Generalisierte Lipodystrophie (CGL1)
BSCL2606158AR269700Generalisierte Lipodystrophie (CGL2)
CAV1601047AR612526Generalisierte Lipodystrophie (CGL3)
CAVIN1603198AR613327Generalisierte Lipodystrophie (CGL4)
LMNA150330AD151660Partielle Lipodystrophie (FPLD2)
PPARG601487AD604367Partielle Lipodystrophie (FPLD3)
PLIN1170290AD613877Partielle Lipodystrophie (FPLD4)
CIDEC612120AR615238Partielle Lipodystrophie (FPLD5)
LIPE151750AR615980Partielle Lipodystrophie (FPLD6)
CAV1601047AD606721Partielle Lipodystrophie (FPLD7)
ZMPSTE24606480AR608612Lipodystrophie (MADB)
POLD1174761AD615381Lipodystrophie (MDPL)
AKT2164731AD240900Lipodystrophie (HIHGHH)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID055.03

Lipodystrophie (CGL, FPLD): 12 Gene (19,0 kb)

AGPAT2*, AKT2, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE*, LMNA*,**, PLIN1, POLD1*, PPARG, ZMPSTE24**

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL): 4 Gene (3,7 kb)

AGPAT2*, BSCL2*, CAV1, CAVIN1

Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD): 6 Gene (9,6 kb)

CAV1, CIDEC, LIPE*, LMNA*,**, PLIN1, PPARG

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.08.2022