(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Statin-assoziierte Myopathie

Panel-Nummer: ID 97.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CPT2 600650AD, AR 255110 Myopathischer CPT-II-Mangel
PYGM608455  AR 232600 McArdle-Krankheit (GSD5)
CAV3 601253AD614321Distale Myopathie (MPDT)
ACADVL  609575 AR 201475   VLCAD-Mangel (ACADVLD)
ACADM607008AR  201450 MCAD-Mangel (ACADMD)
ACADS606885  AR 201470  SCAD-Mangel (ACADSD)
LPIN1 605518 AR  268200 Rekurrente Rhabdomyolyse
RYR1180901  AR 255320  Multiminicore-Myopathie
AMPD1   102770 AR615511 Myopathie durch AMPD1-Mangel (MMDD)
CACNA1S 114208 AD   170400 Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP1)

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 97.00, 10 Gene (35,2 kb)

ACADM*, ACADS*, ACADVL*, AMPD1, CACNA1S, CAV3, CPT2, LPIN1, PYGM, RYR1*

Basis-Panel: ID 97.00, 10 Gene (25,0 kb)

ACADM*, ACADS*, ACADVL*, AMPD1, CACNA1S, CAV3, CPT2, LPIN1, PYG, RYR1* (spez. Exons)

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.