Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: 367.00

Gene (81)

Diagnostik

Gen-Panel ID367.00

Cholestase, umfassende Diagnostik: 81 Gene (179,0 kb)

ABCB11, ABCB4*^,**, ABCC2, ABCD3, ABCG5*, ABCG8*, ACOX2, ADK, AKR1D1, ALDOB*^,**, AMACR, ATP7B*^,**, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CCDC115, CFTR*^,**, CLDN1, COG7, CYP27A1*, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH*, FOCAD, GALE*, GALM, GALT*^,**, GBA1*^,**, HADHA*, HNF1B*^,**, HSD3B7, IFT56, JAG1*^,**, KIF12, LARS1, LIPA*, LSR, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2*, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PKHD1*^,**, POLG*^,**, RINT1, SCYL1, SEMA7A, SERPINA1*, SLC25A13, SLC51A, SLC51B, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TULP3, UGT1A1*, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, YARS1*, ZFYVE19

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen