(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Morbus Hirschsprung (HSCR)

Panel-Nummer: ID 177.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GDNF 600837 AD    613711   HSCR3
RET    164761   AD  142623  HSCR1
EDNRB    131244   AD  600155  HSCR2
EDN3    131242    AD    613712  HSCR4
ASCL1  100790  AD    209880  Haddad-Syndrom (OHD)
ZEB2  605802  AD    235730  Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
KIF1BP   609367    AR   609460  Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS)
PHOX2B    603851  AD   209880  Undine-Syndrom mit HSCR (CCHS)
EDNRB 131244    AD, AR 277580    Waardenburg-Syndrom mit HSCR (WS4A)
EDN3    131242  AD, AR    613265    Waardenburg-Syndrom mit HSCR (WS4B)
SOX10    602229  AD    613266 Waardenburg-Syndrom mit HSCR (WS4C)
ECE1   600423AD    613870  HSCR, kardiale Defekte und autonome Dysfunktion (HCAD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 177.00, 10 Gene (16,9 kb)

ASCL1, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, KIF1BP, PHOX2B*,**, RET*,**, SOX10, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.