(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pankreatitis (PCTT)

Panel-Nummer: ID 141.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CTRC    601405   AD    167800 PCTT
SPINK1167790 AD   167800 PCTT
CFTR    602421   AD    167800  PCTT
PRSS1 276000 AD  167800 PCTT
LPL609708   AR   238600  Hyperlipoproteinämie, Typ IA
APOC2   608083  AR 207750 Hyperlipoproteinämie, Typ IB
GPIHBP1 612757 AR  615947Hyperlipoproteinämie, Typ IC
LMF1  611761  AR   246650  Kombinierter Lipasemangel
CASR601199 AD    145980  Hyperkalzämie (HHC1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 141.00, 9 Gene (13,9 kb)

APOC2*, CASR, CFTR*,**, CTRC*, GPIHBP1*, LMF1*, LPL*,**, PRSS1*,**, SPINK1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.